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Sobre la prueba de los FISH
Un prueba de laboratorio para el síndrome de Williams: la prueba de los FISH para el gene del elastin NOTA: En respuesta a las muchas preguntas con respecto a la prueba de los FISH para el gene del elastin, hemos preparado el material general siguiente. Debe proporcionar a la suficiente información para permitir que usted y su médico de cabecera decidan a si o no usted desee a su niño para tomar la prueba como diagnóstico para el síndrome de Williams. ANTECEDENTES:En 95% o mejore de los casos estudiados, individuos que tienen Williams que el síndrome está faltando el gene del elastin a partir de la una de sus dos copias del cromosoma número siete. En el síndrome de Williams, hay por lo menos 15 genes que faltan a partir de una copia del cromosoma siete, pero primer descubierto, el gene del elastin, es el que se utiliza en la prueba de diagnóstico de los FISH actuales. LA PRUEBA:La ausencia de un gene del elastin de un cromosoma es detectada por la técnica de los FISH. El PESCADO es siglas para la expresión técnica " hibridación in situ de la fluorescencia. " Una muestra de la sangre se toma de su niño y después se trata con dos etiquetas de plástico coloreadas específicas que emitan una luz " fluorescente " cuando están expuestas a la luz ultravioleta. Una de las fijaciones de las etiquetas de plástico a cada uno de las dos copias del cromosoma número siete en una célula. Cuando ambas copias del cromosoma poseen el gene del elastin, una fluorescencia adicional de otro color se considera asoció en otra localización a cada uno dos del cromosoma 7s. Pero, al igual que el caso adentro concluído 95% de los individuos del síndrome de Williams probados, sólo una copia del cromosoma siete, no dos, mostrará el punto fluorescente para el gene del elastin. Para saber si hay cuadros que ilustran el cromosoma siete y esta prueba, controle el artículo en el diciembre de 1997 compartimiento americano científico. (Lenhoff, et. al., xx-xx de los pp.). Si los FISH prueban demostraciones el gene del elastin para faltar a partir de una copia del cromosoma siete, entonces el individual probado se puede decir para tener síndrome de Williams. COSTE:El coste para la prueba es cerca de $285, y se puede ordenar por la mayoría de las clínicas de la genética o de los hospitales importantes. La mayoría de los laboratorios clínicos más grandes sabrán pedir la prueba y enviarán las muestras de la sangre allí para el análisis. Los costes se pueden cubrir por el seguro o el Medicaid o el Seguro de enfermedad, pero las reglas individuales del programa y de la política se aplican. Algunos cubrirán costes solamente con una orden del médico primario del cuidado. Algunos no cubrirán pruebas genéticas en todos, mientras que otros pueden cubrir solamente una porción del coste. LOS COSTES CUBRIERON POR PROGRAMA DE INVESTIGACIÓN:Si las familias están interesadas en participar en un cierto proyecto de investigación que se ocupa del síndrome de Williams, pueden aplicarse al investigador que dirige el proyecto, tal como Dr. Colleen Morris (véase abajo). Si está validada para participar, la prueba de los FISH es generalmente gratuita hecho como parte del proyecto. Una desventaja de tal arreglo sin embargo, es que los resultados duran para conseguir que si usted pidió la prueba vía un laboratorio comercial. Llegar a estar implicado en tal proyecto requiere generalmente someter algunas fotografías, contestando a un cuestionario, y/o a una entrevista por el teléfono. [La Dr. Colleen Morris, el co-descubridor del gene que falta del elastin en el síndrome de Williams, está conduciendo actualmente la investigación relacionada que requiere la prueba de los FISH. Si usted está interesado en participar, llame por favor a su asociado de la investigación, Stephanie Nelson, en (702) 671-2224 en Las Vegas, NV ] El Dr. Frank Greenberg, genetista médico pionero que investiga el síndrome de Williams, ahora en el instituto nacional de la salud, da la bienvenida a preguntas con respecto a la prueba de los FISH y de contactos con respecto a la prueba. Su email address es frankg@zzapp.org. SIGNIFICACIÓN DE TOMAR LA PRUEBA:Si usted tiene cualesquiera dudas que su niño puede tener síndrome de Williams, la prueba de los FISH le dará una respuesta clara del corte en la mayoría de los casos. Puede ser posible, sin embargo, que un individuo tiene la mayoría de las características del síndrome de Williams con todo no muestran que un gene del elastin falta. En tales casos, solamente un genetista médico experimentado podrá evaluar si o no el individuo preguntado puede tener síndrome de Williams. Usted debe también realizar que es extremadamente inverosímil que usted, su esposo, y sus otros niños también tienen síndrome de Williams. Es también inverosímil que sus otros niños tienen cualquier mayor ocasión del tener niños con el síndrome de Williams que cualquier persona de la población en general. Por otra parte, si su niño de Williams planea hacer un padre, usted debe saber que hay una ocasión de 50/50 que su o su niño tendrá síndrome de Williams. Si se presenta tal situación, consulte al obstétrico sobre usar la prueba de los FISH para el elastin para la prueba prenatal de las células embrionarias. PARA MÁS INFORMACIÓN:Si usted quisiera más información que es levemente más técnica, cheque hacia fuera:
http://ahsc.arizona.edu/~msrgsn/gd/gdvol13a.htm
y documentos relacionados referidos en ese Web site.
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